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对听、视、触觉等刺激反应过度

  • 名称:对听、视、触觉等刺激反应过度
  • 部位:全身
  • 科室:神经内科
  • 检查:
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  • 检查化验:
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  • 对听、视、触觉等刺激反应过度简介:
  • 对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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